Applications de la recherche et du diagnostic médical par séquençage Haut Débit (NGS).

L’ADRIC a organisé un colloque scientifique consacré au séquençage de nouvelle génération (NGS), qui s’est tenu les 10 et 11 mai 2024 à l’Hôtel Palais Royal de Sfax. Cet événement a réuni enseignants, chercheurs, médecins, doctorants, ingénieurs et techniciens, favorisant des échanges multidisciplinaires essentiels pour approfondir la compréhension et promouvoir l’application clinique des technologies génomiques. Le NGS représente une véritable révolution dans la recherche biomédicale et le diagnostic médical, grâce à sa capacité à analyser rapidement et avec une grande précision l’ensemble du génome ou des panels ciblés. Cette technologie permet d’identifier des mutations rares ou complexes responsables de nombreuses maladies génétiques, ainsi que d’étudier les mécanismes moléculaires à l’origine de diverses pathologies. Dans le cadre clinique, l’intégration du NGS dans le parcours diagnostique améliore significativement la précision, réduit les délais d’obtention des résultats et ouvre la voie à des prises en charge personnalisées, adaptées aux profils génétiques des patients. Ce colloque a ainsi renforcé la collaboration entre les différents acteurs du domaine, avec pour objectif ultime d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients, tout en soutenant les avancées majeures permises par le NGS dans la recherche et la médecine personnalisée

نّظمت جمعية ادريك ندوة علمية مخّصصة تقنية التسلسل الجيني من الجيل الجديد، وذلك يومي 10 و11 ماي 2024 بفندق القصر الملكي في صفاقس. وقد جمع هذا الحدث نخبة من األساتذة والباحثين واألطباء وطلبة الدكتوراه والمهندسين والتقنيين، مما أتاح تباداًل علمًيا متعدد التخصصات لتعميق الفهم وتعزيز التطبيق السريري للتكنولوجيا الجينومية. تمّثل هذه التقنية نقلة نوعية في مجال البحث البيوطبي والتشخيص الطبي، بفضل قدرتها على تحليل الجينوم الكامل أو مجموعات محددة من الجينات بسرعة ودقة. وُتسهم هذه التقنية في الكشف عن الطفرات النادرة أو المعّقدة المسؤولة عن العديد من األمراض الوراثية، كما تساعد في دراسة اآلليات الجزيئية الكامنة وراء مختلف األمراض.: في السياق السريري،ُيساهم إدماج هذه التقنية في مسار التشخيص في تحسين دقة التشخيص، وتقليص وقت الحصول على النتائج، .وفتح المجال نحو عالج شخصي يتماشى مع البصمة الجينية لكل مريض وقد ساهم هذا اللقاء في تعزيز التعاون بين مختلف المتدخلين، بهدف أساسي يتمّثل في تحسين التشخيص والتكفل بالمرضى ومتابعتهم، مع دعم التقّدم الكبير الذي تتيحه هذه التقنية في مجال البحث الطبي والطب الشخصي